# 이어봄 GeneMap — 연구·대중설 통합 카탈로그

이 문서는 앱에 들어간 **일상 형질, 유전질환, 대중적인 ‘엄마/아빠 영향’ 주장**을 어떤 수준으로 보여주는지 정리합니다.

> 핵심 원칙: 집단에서 측정한 유전력(heritability), 특정 부모가 전달한 DNA, 한 개인의 형질 원인비율은 서로 다른 개념입니다. 따라서 앱의 `엄마 60 · 아빠 40` 같은 값은 연구에서 검증된 개인 기여율이 아니라 **대중설을 재현하는 재미용 방향 점수**로만 표시합니다.

## 근거 등급

| 등급 | 앱 의미 | 예 |
|---|---|---|
| **A** | 유전 메커니즘/연관성이 비교적 확립되었거나 공식 자료가 강하게 뒷받침 | ABO, ABCC11 귀지형, 적록 색각이상, 일부 멘델성 질환 |
| **B** | 반복 연구·GWAS·쌍둥이 연구 등 상당한 근거가 있으나 다인자/환경 영향이 큼 | 얼굴형, 코, 입술, 머리결, 근시, 지문, 빛 재채기 |
| **C** | 가족 집적 또는 제한된 연구는 있으나 원인 유전자/유전모델이 불명확 | 보조개 등 |
| **D** | 인터넷/교과서에서 단순 우열로 자주 퍼졌지만 실제 연구가 그 단순화를 지지하지 않음 | 귓불, 혀 말기, 히치하이커 엄지, 깍지 엄지, 갈라진 턱, 위도우즈 피크 |

## 첨부 이미지의 8개 주장 — 앱에서의 처리

| 항목 | 흔한 주장 | 앱 표시 | 연구 쪽 해석 |
|---|---|---|---|
| 염색체 성별 | “100% 아빠” | 재미 점수 `엄마 0 / 아빠 100` + A | 전형적 XX/XY 수정에서는 난자가 X, 정자가 X/Y를 제공. 모든 성 발달 상황을 설명하는 문구는 아님 |
| 눈 | “아빠 영향이 더 큼” | 재미 점수 `40 / 60` + A | OCA2/HERC2 등 여러 유전자. 보편적 부계 우세 공식 없음 |
| 코 | “엄마 영향이 더 큼” | 재미 점수 `60 / 40` + B | 코 모양은 유전성이 높을 수 있으나 보편적 모계 우세 규칙 없음 |
| 입술 | “엄마 영향이 더 큼” | 재미 점수 `60 / 40` + B | 입술/얼굴 형태에 유전 영향은 있으나 특정 부모 고정 우세 근거 없음 |
| 머리카락 | “부모가 조화롭게” | `50 / 50` 재미 점수 + A/B | 색·결·굵기는 여러 유전자와 환경/연령이 함께 영향 |
| 피부 | “엄마 영향이 더 큼” | 재미 점수 `60 / 40` + B | 색소는 다인자. 양쪽 부모의 여러 변이가 관여 |
| 얼굴형 | “부모가 골고루” | `50 / 50` 재미 점수 + B | 얼굴 형태의 여러 측정치에서 중등도~높은 유전력 연구가 있으나 개인 부모 기여율은 아님 |
| 키 | “아빠 영향이 더 큼” | 재미 점수 `40 / 60` + A | 키는 매우 다인자. 중간부모키는 엄마·아빠 키를 함께 사용하며 부계 고정 우세 공식은 없음 |

## 앱에 포함한 일상·외형·체질 형질

현재 다음 형질을 선택형 카드로 제공합니다.

1. 염색체 성별(XX/XY 단순 모델)
2. 눈색·눈 주변 특징
3. 코 모양
4. 입술 두께·돌출
5. 머리카락 색
6. 머리결·굵기
7. 피부 색소 경향
8. 얼굴형·얼굴 크기
9. 키
10. 보조개
11. 귓불 모양
12. 혀 말기
13. 손잡이(왼손/오른손)
14. 지문 패턴
15. 주근깨 경향
16. PTC/PROP 쓴맛 감지
17. 근시
18. 쌍둥이 가능성
19. 장수 경향
20. ABO 혈액형
21. 귀지 건성·습성
22. 성인 유당 소화 경향
23. 고수 비누향 감지
24. 빛 재채기 반사
25. 음주 홍조 반응
26. 히치하이커 엄지
27. 깍지 낄 때 위쪽 엄지
28. 이마 헤어라인(위도우즈 피크)
29. 갈라진 턱
30. 아스파라거스 소변 냄새 감지

### 신체 지도 연결

- **머리/얼굴:** 머리색, 머리결, 탈모, 헤어라인, 얼굴형, 코, 입술, 보조개, 갈라진 턱
- **눈:** 눈색, 근시, 적록 색각이상, 망막색소변성
- **귀:** 귓불, 귀지형
- **코/후각:** 고수향, 빛 재채기, 아스파라거스 냄새 감지
- **입/미각:** PTC 쓴맛, 혀 말기, 고수향
- **피부:** 색소, 주근깨, 아토피, 백색증
- **손:** 손잡이, 지문, 히치하이커 엄지, 깍지 엄지
- **뼈/성장:** 키, 연골무형성증, 마르판 관련 골격
- **심장/혈관:** 가족성 고콜레스테롤혈증, 고혈압, HHT, 마르판, 일부 미토콘드리아질환
- **폐:** 낭성섬유증, 알레르기성 천식, HHT 일부
- **혈액:** 겸상적혈구병, 혈우병, G6PD 결핍, 베타 지중해빈혈, ABO
- **복부/대사:** PKU, 제2형 당뇨병, 유당 소화, 혈색소침착증 등
- **신장:** ADPKD, 고혈압 관련 계통
- **근육/신경:** DMD/BMD, SMA, 헌팅턴병, 미토콘드리아질환 등

## 주요 연구·공식 자료

### 형질 해석

- NIH MedlinePlus Genetics — Eye color  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/eyecolor/
- NIH MedlinePlus Genetics — Hair color  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/haircolor/
- NIH MedlinePlus Genetics — Hair texture  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/hairtexture/
- NIH MedlinePlus Genetics — Height  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/height/
- NIH MedlinePlus Genetics — Handedness  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/handedness/
- NIH MedlinePlus Genetics — Fingerprints  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/fingerprints/
- NIH MedlinePlus Genetics — Twins  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/twins/
- NIH MedlinePlus Genetics — Longevity  
  https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/longevity/
- University of Utah Learn.Genetics — Observable Human Characteristics  
  https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/
- University of Delaware — Myths of Human Genetics  
  https://udel.edu/~mcdonald/MythsHumanGenetics.pdf

### 얼굴·코·입술

- Tsagkrasoulis et al. / 3D facial morphology twin study  
  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5008732/
- Adhikari et al. — GWAS of facial features  
  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4874031/

### 비교적 강한 단일/소수 유전자 형질

- ABCC11 earwax rs17822931  
  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16444273/
- Lactose intolerance / LCT-MCM6  
  https://medlineplus.gov/genetics/condition/lactose-intolerance/
- Alcohol flush reaction / ALDH2, ADH1B  
  https://www.niaaa.nih.gov/publications/alcohol-flush-reaction-does-drinking-alcohol-make-your-face-red
- PTC tasting / TAS2R38 overview  
  https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/

### 흥미 형질 연구

- Cilantro soapy taste / olfactory receptor GWAS  
  https://link.springer.com/article/10.1186/2044-7248-1-22
- Photic sneeze reflex GWAS  
  https://www.nature.com/articles/s41598-019-41551-0
- Asparagus urine odor perception  
  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3002398/
- Hitchhiker thumb myth review  
  https://udel.edu/~mcdonald/myththumb.html
- Hand clasping myth review  
  https://udel.edu/~mcdonald/mythhandclasp.html

## 질환 카드

앱의 질환 카드는 단일유전자/유전방식이 비교적 명확한 항목에서는 25%·50% 같은 **전달확률**을 보여주고, 다인자 질환에서는 그런 숫자를 억지로 만들지 않습니다. 현재 질환/질환 소인 카드에는 낭성섬유증, 겸상적혈구병, PKU, 헌팅턴병, 마르판 증후군, 혈우병 A, DMD/BMD, 가족성 고콜레스테롤혈증, 테이-삭스병, HHT, SMA, ADPKD, 유전성 혈색소침착증, 연골무형성증, NF1, G6PD 결핍증, BRCA1/2 유전성 암 소인, 린치 증후군, 망막색소변성, 가족성 지중해열, 베타 지중해빈혈, 눈피부백색증, 적록 색각이상, 아토피 피부염, 알레르기성 천식, 제2형 당뇨병, 고혈압 등을 포함합니다.

각 항목의 공식 링크는 `DATA_SOURCES.md`와 앱 카드에 함께 표시됩니다.

## 해석 제한

- `25%`, `50%`는 **전제가 맞는 특정 부모 유전형 조합의 각 임신당 이론 전달확률**입니다.
- `가족력 정보 신호 %`는 앱에서 입력된 가족력의 강도를 보여주는 설명용 점수이며 질병 발병확률이 아닙니다.
- `밈 방향 점수`는 인터넷/대중 자료의 부모 방향성을 그대로 시각화한 재미 요소이며 과학적 기여율이 아닙니다.
- `유전력`은 특정 집단·환경에서 사람들 사이 차이의 분산 중 유전적 차이가 설명하는 비율입니다. 한 사람의 형질 원인 비율이 아닙니다.
- 실제 질환 위험은 침투도, 표현도, 새 변이, 유전적 이질성, 조상집단, 연령·성별·환경, 검사 정확도 등을 고려해야 합니다.